TEST PRENATAL NO INVASIVO

TEST PRENATAL NO INVASIVO

TODO LO QUE DEBES SABER SOBRE UN TEST PRENATAL NO INVASIVO

Si estás embarazada es muy posible que hayas oído hablar de una prueba llamada test prenatal no invasivo, que te estés planteando hacerla, o que en un embarazo previo ya te la hicieras.

Actualmente, son muchas las madres que eligen hacerse un test prenatal no invasivo para tener más información sobre las posibles anomalías cromosómicas o el género del bebé. Independientemente de que se considere un embarazo de riesgo.

En este artículo te explicaremos en que consiste el test, cuando está indicado hacerlo y los resultados que ofrece, para así poder resolver tus posibles dudas.

Y si tras leer el artículo sigues con dudas, recuerda ¡a través de la app Pregnantis te las resolveremos!

¿EN QUÉ CONSISTE UN TEST PRENATAL NO INVASIVO?

Los Test Prenatales no Invasivos (NIPT, por sus siglas en inglés) son pruebas de cribado (¡atención! No son pruebas diagnósticas, un resultado de alto riesgo implica una confirmación a través de una prueba invasiva, como la amniocentesis o la biopsia corial) que permiten detectar alteraciones cromosómicas de un feto a través de un análisis de sangre de la madre.

Esto es posible porque en la sangre periférica de las mujeres embarazadas, existe una pequeña fracción de DNA fetal extracelular, que gracias a los avances de la genómica puede aislarse y analizarse.

En los últimos años, la realización de estas pruebas ha crecido notablemente.  

El crecimiento en la utilización de estas pruebas se debe a dos motivos principales:

  • El primero es el aumento de la edad media de la primera maternidad. En los años 80, la edad media de primera maternidad se situaba alrededor de los 25 años mientras que en la actualidad se sitúa en torno a los 31. La edad materna, tiene una relación directa con el riesgo de ciertas anomalías cromosómicas.
  • El segundo motivo para el incremento del uso de estas pruebas, son las facilidades que ofrecen. Su bajo riesgo tanto para el feto como para la madre y el aumento de la oferta de productos ha llevado a muchas madres con embarazos clasificados como “no de riesgo” a realizarse las pruebas para tener más información sobre la salud del feto.

¿QUÉ VENTAJAS APORTA UN TEST PRENATAL NO INVASIVO?

Algunas anomalías cromosómicas tienen un carácter hereditario, pero la gran mayoría se producen de manera espontánea sin la existencia de antecedentes familiares. Por este motivo, a todas las mujeres en España se les ofrece en el primer trimestre del embarazo un Cribado Combinado de riesgo basado en la edad, una ecografía y en unos marcadores sanguíneos. Sin embargo, este cribado es mucho menos sensible que los Test Prenatales No Invasivos (NIPT).

Los NIPT permiten detectar el riesgo de portar alteraciones cromosómicas de manera muchísimo más fiable que las pruebas de cribado combinado del primer trimestre, que tiene una tasa de detección del 86% para el síndrome de Down y del 80% para los síndromes de Edwards y Patau.

Además, no conllevan el riesgo de pérdida del feto y complicaciones de las pruebas invasivas, reduciendo el número de amniocentesis innecesarias. El motivo por el que se tiene en cuenta la edad en el Cribado Combinado es porque es el único factor conocido de riesgo predecible de tener un feto con anomalías cromosómicas. Aunque hay mujeres de todas las edades que tienen bebés con anomalías cromosómicas, la incidencia de síndrome de Down y otros síndromes aumenta con la edad, especialmente a partir de los 35 años. En el siguiente gráfico mostramos la media de probabilidad por grupos de edad.

¿PARA QUIÉN ESTÁ INDICADO EL TEST?

Estas pruebas están especialmente recomendadas para mujeres embarazadas que presenten:

  • Antecedentes de embarazos con aneuploidías
  • Alto riesgo e intermedio en el cribado del primer trimestre
  • Edad materna avanzada
  • Ansiedad materna

Los tests se pueden realizar a partir de las 10 semanas de embarazo.

La prueba no es adecuada si tiene un diagnóstico de cáncer o anomalías cromosómicas, incluidas las trisomías 13, 18 y 21.

Tampoco se pueden realizar la prueba aquellas personas que han recibido una transfusión de sangre en los últimos tres meses, o un trasplante de órgano sólido, trasplante de células madre o inmunoterapia en los últimos 12 meses.

¿CÓMO SE REALIZA LA PRUEBA?

Para esta prueba solo es necesario una extracción de sangre materna. Se puede realizar a partir de la semana 10 de gestación y no es necesario acudir en ayunas.

¿QUÉ RESULTADOS APORTA?

A pesar de que las pruebas NIPT tienen un alto valor predictivo, no pueden aportar un diagnóstico definitivo. Debido a esto, se recomienda que ante un resultado positivo se confirme a través de una prueba diagnóstica invasiva, como la amniocentesis o la biopsia corial.

También se puede obtener un resultado no concluyente, en cuyo caso está indicado repetir la prueba.

¿QUÉ SÍNDROMES Y ALTERACIONES DETECTA EL TEST PRENATAL NO INVASIVO?

Existen distintos tipos de test, que van de básicos a muy completos (cuantas más alteraciones detecte un test, mayor será su precio). Los más básicos detectan los Síndromes de Down, Edwards y Patau. Los más completos permiten detectar los síndromes anteriores y el sexo fetal, aneuploidías que afectan a los cromosomas sexuales, deleciones, duplicaciones y microdeleciones.

¿QUÉ FIABILIDAD TIENEN LOS TEST?

En el mercado existen diversas compañías que ofrecen estos test. Pero en algunos de ellos la especificidad es mayor que 99.8%. Y la sensibilidad es de:

  • Trisomías 21, 18 y 13: > 99.9%
  • Resto de aneuploidías: > 96.40%
  • Deleciones y duplicaciones > 7Mb: >76.10%

Una especificidad alta nos indica una baja probabilidad de generar falsos positivos, y una sensibilidad alta una baja probabilidad de falsos negativos.

¿QUÉ ES UNA ANEUPLOIDÍA Y QUE TIPOS EXISTEN?

Las aneuploidías son alteraciones en el número de cromosomas de un individuo, ya sea por exceso o por defecto, y que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos.

Las aneuploidías se pueden clasificar según afecten a los cromosomas sexuales (X e Y), o al resto de cromosomas (denominados autosomas).

Las aneuploidías autosómicas más frecuentes son:

  • Síndrome de Down (Trisomía 21)
  • Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
  • Síndrome de Patau (Trisomía 13)

Las aneuploidías sexuales más frecuentes son:

  • Síndrome Turner (45, X0)
  • Síndrome del Triple X (47, XXX)
  • Síndrome de Jakob (Síndrome 47, XYY)
  • Síndrome de Klinefelter (Síndrome 47, XXY)

Las trisomías que afectan a un cromosoma que no sea el 21, el 18, el 13, el X o el Y son muy poco frecuentes.

¿QUÉ SON LAS DUPLICACIONES O DELECIONES >9Mb?

Aparte de las aneuploidías, existen otras alteraciones que consisten en pequeñas duplicaciones o deleciones (pérdidas) de partes de material genético. Estas alteraciones pueden causar síndromes que generan discapacidad intelectual, discapacidad del desarrollo y anomalías congénitas de distinto grado.

¿QUÉ ES UNA MICRODELECIÓN?

Las microdeleciones consisten en pérdidas de material cromosómico inferior a 5 Mb. Estas pérdidas pueden afectar a distintos genes causando síndromes de distinta sintomatología, pero que incluyen discapacidad intelectual, discapacidad del desarrollo y anomalías congénitas.

Los 9 síndromes de microdeleción que se pueden detectar con un NIPT son:

  • Síndrome De DiGeorge
  • Síndrome De Cri-Du-Chat
  • Síndrome De Prader-Willi
  • Síndrome De Angelman
  • Síndrome De Delección 1p36
  • Síndrome De Wolf-Hirschhorn
  • Síndrome De Jacobsen
  • Síndrome De Smith-Magenis
  • Síndrome De Langer-Gideon

¿SI EL RESULTADO ES DE BAJO RIESGO QUIERE DECIR QUE EL FETO ESTÁ LIBRE DE ALTERACIONES GENÉTICAS?

No, hay que tener en cuenta varios factores:

  • Dependiendo del test que elijas puede que no se analicen todos los cromosomas.
  • Aunque entre 60-70% de los recién nacidos con síndromes se deben a alteraciones cromosómicas, existen otras causas como las enfermedades monogénicas. 
  • Existe un porcentaje de casos de falsos negativos que, aunque muy bajo, son posibles.

AUTORA: Dra. Cristina Madalua – PREGNANTIS

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